MORQUIO ADVANCES EXPERTS’ MEETING
25.03.2015
O diagnóstico de uma doença crónica é crucial na vida de uma doente, condicionando mudanças na sua visão sobre o mundo, a relação com as outras pessoas e sobre si próprio. Contudo, se além de crónica, a mesma doença for rara, muitos outros desafios ir-se-ão colocar: onde obter informações sobre a doença, onde procurar uma equipa de profissionais de saúde especializados nessa patologia, onde encontrar alguém na mesma situação. Além destas perguntas com as quais o doente se depara, outras questões relacionadas com o tratamento, desenvolvimento de novos fármacos e investigação científica revestem-se também importância extrema. Na Europa são reconhecidas como raras cerca de 7000 doenças, que no seu conjunto afetam entre 27 e 36 milhões de pessoas. Estima-se que 600 mil portugueses sejam seus portadores. Do ponto de vista da patologia humana, o conceito de doença rara é transversal, distribuindo-se por hereditárias de causa genética (80%), sendo as restantes 20% doenças infeciosas, oncológicas e degenerativas, entre outras. São geralmente debilitantes, incapacitantes, causando perda de autonomia, e muitas delas são crónicas e degenerativas, frequentemente fatais, e com enormes repercussões em toda a família.
Em seguimento da recente publicação das diretrizes internacionais para a gestão e tratamento da síndrome de Morquio tipo A (MPS IVa), a BioMarin promoveu este Janeiro no Porto, um encontro de especialistas mundiais em MPS IVa, uma doença genética rara que afeta perto de 3000 pessoas no mundo, e para a qual não existe cura até ao momento. O objetivo foi debater os avanços terapêuticos na patologia. O encontro teve início com a apresentação de uma visão geral da problemática da dificuldade de diagnóstico, prevalência e sobre o tratamento único, aprovado pela Agência Europeia do Medicamento em Abril de 2014. De seguida, abordou-se a questão dos ensaios clínicos, que contaram com a participação de especialistas portugueses — com um centro único a nível ibérico, que recebeu doentes de Portugal e Espanha — o debate sobre recomendações internacionais e a aprendizagem no que respeita ao tratamento e gestão de doentes. “Foi um dia muito importante e cumprimos o nosso principal objetivo, que era alertar para a patologia — a sua apresentação global, o diagnóstico e muito particularmente, para a necessidade de termos uma equipa multidisciplinar que permita uma qualidade de vida e uma evolução diferente do doente desde sempre” explica a Dr.ª Elisa Leão Teles, Diretora da Unidade de
Doenças Metabólicas do Centro Hospitalar de S. João e a coordenadora, em conjunto com o Dr. Paul Harmatz (Oakland), desta reunião que juntou especialistas das áreas de Doenças Metabólicas, Ortopedia, Neurocirurgia, Anestesia, Pneumologia,Cardiologia, Medicina Interna, Farmácia, e sendo uma doença transversal, envolveu profissionais de Pediatria até adultos. A MPS IVa é uma doença hereditária do metabolismo, rara, crónica, progressiva, debilitante e com morbilidade e mortalidade aumentada. Normalmente diagnosticada na infância, afeta cada indivíduo de forma distinta e há diferentes formas de progressão da doença, geralmente sem afetação cognitiva sendo que estes doentes mantêm um nível de inteligência normal. A síndrome pode resultar em complicações músculo-esqueléticas levando a uma estatura baixa, bem como problemas potencialmente graves a nível cardíaco, pulmonar, sistema nervoso, olhos, ouvidos, nariz e garganta entre outros. Cerca de 30-45% das pessoas afetadas com a doença usam cadeira de rodas, o que reduz em muito a qualidade de vida e independência.
«Levar estas patologias ao conhecimento geral»
O diagnóstico da MPS IVa é quase sempre problemático pois é vulgar o médico, durante toda a sua vida clínica, não observar estas doenças e, na sua confrontação, ter dificuldades de enquadramento. São doenças geralmente complexas e o conhecimento é muitas vezes escasso. O principal entrave ao diagnóstico é o não reconhecimento dos sinais físicos sugestivos da doença. Tratando-se de uma patologia muito rara é de extrema importância que haja divulgação da sua existência, investindo na formação de profissionais de saúde. “É fundamental levar estas patologias ao conhecimento geral, e daqui partir para uma população profissional ainda mais indiferenciada, como por exemplo, a Medicina Geral e Familiar, a Medicina Interna, a Pediatria em geral e outros grupos. Há que alertá-los para os sinais de risco e para o diagnóstico. Trabalhamos atualmente com 800 patologias ao nível das doenças hereditárias de metabolismo. É fundamental aproveitarmos estes momentos, como a reunião realizada no Porto” comenta a Dr.ª Elisa Leão Teles, especialista em Doenças Metabólicas. “Independentemente disso, o que pretendemos conseguir é um diagnóstico precoce e uma qualidade de vida do doente. Além de ser essencial alertar, era fundamental apresentar o programa consensual por parte de peritos internacionais para a orientação e avaliação destes doentes, apresentar os resultados da terapêutica e, por outro lado, dizer que a grande experiência destes doentes está na pediatria mas que os mesmos vão chegar à idade adulta havendo a necessidade de criação de equipas de adultos devidamente identificadas e organizadas de tal maneira que haja uma evolução adequada e otimizada. É muito importante haver uma transição suave do doente para a equipa de adultos e que o mesmo e a família sintam estabilidade e confiança. Existem registos internacionais dos doentes com MorquioA mas os profissionais que aqui estiveram reunidos sentem a necessidade da criação de um registo que caracterize a nossa população a nível nacional. A junção destes especialistas, que são poucos, a trabalhar com este número reduzido de doentes permite que saibamos o que se passa com a nossa população e identificar os seus problemas específicos. Temos a capacidade da discussão e de colocarmos em conjunto os nossos problemas a peritos internacionais. Desde longa data que são usadas terapias sintomáticas para minorar a longa lista de complicações desta doença multisistémica. Estes tratamentos não específicos são importantes porque melhoram a dor e o funcionamento dos órgãos afetados, mas não tratam a causa da doença. Esta intervenção é apenas paliativa na maioria dos casos, no entanto a prestação de cuidados adequada pode sempre melhorar a qualidade de vida dos doentes. Pode modificar-se a esperança de vida em menos de 30% das doenças raras conhecidas até agora, em que se aplicam vários modelos terapêuticos que incluem a utilização dos chamados medicamentos órfãos, de difícil desenvolvimento por serem dirigidos a pequenos grupos de doentes.
Tratamento
Neste contexto, o tratamento específico desenvolvido para a MPS IVa foi aprovado em 2014 e classificado como medicamento órfão, sendo de administração exclusivamente hospitalar, semanalmente e por via endovenosa. Esta nova e única terapêutica trouxe uma nova esperança a Sofia e à sua família, tendo sido a única portuguesa que participou no ensaio clínico em Inglaterra para doentes MPS IVa com mobilidade reduzida. Foi com a coragem e determinação de quem tem o diagnóstico de uma doença rara, enfrentando o desconhecido, a barreira linguística, o cansaço e as suas limitações físicas, que durante 48 semanas, Sofia e a mãe tiveram de viajar semanalmente de Serpa para Birmingham para que Sofia pudesse receber este tratamento cujos resultados se demonstraram tão positivos, relatados na primeira pessoa e que fez questão de marcar presença na Reunião.
Conclusões
Uma das principais conclusões desta reunião foi que uma terapêutica integrada é a melhor abordagem para melhorar a qualidade de vida de cuidadores e doentes com MPS IVa. Apesar destas novas perspetivas, ainda há muito em que trabalhar. É necessário aplicar e melhorar as políticas de saúde, garantindo a equidade plena ao acesso aos cuidados, a consolidação de equipas multidisciplinares completas e funcionais, incluindo os cuidados primários, aprofundar a educação dos profissionais de saúde e investigação otimizando os recursos alocados, assegurar modelos de suporte social de apoio a doentes e suas famílias. Ficou ainda demarcado que, para melhorar a qualidade de vida destes doentes, é necessário melhorar a política de intervenção a este nível e criar modelos educativos, socioculturais, legislativos e de saúde verdadeiramente centralizados no doente e sua família. No campo da saúde, a existência de equipas multidisciplinares completas e funcionais que incluam obrigatoriamente os cuidados primários revelaram-se fundamentais. Os especialistas consideram que as associações de doentes devem ter um papel ativo nesta dinâmica. Em conclusão, deve-se estreitar a colaboração entre todos os stakeholders envolvidos: Estrutura politica e Sistema de Saúde, Academias e Comunidade Biomédica e Farmacológica, Associações de Doentes e a Sociedade em geral, assegurando uma prestação assistencial centrada no doente e sua família.
CAIXA
Um testemunho
“A partir dos 3 anos, o meu crescimento estagnou. Quando comecei a andar, não conseguia levantar-me sozinha e a minha mãe levou-me a um médico que não me conseguiu diagnosticar, apesar do número de exames que me pediu para fazer. Até que, numa outra visita a um médico de outra especialidade, o diagnóstico foi quase instantâneo, este médico estava informado e percebeu logo que eu sofria de Morquio. Apesar de tudo, frequentei a escola normal e consegui fazer formação profissional e estágio na secretaria da escola. Quando terminou, fui convidada a ficar lá como voluntária! Como vivemos num meio pequeno, nunca me fizeram sentir diferente, todos me conhecem e estão habituados a mim, tratam-me bem. Hoje sei que tenho bons amigos. Tenho muitas limitações, ando pouco e com andarilho, uso aparelho auditivo e tenho problemas de voz. Tenho de fazer ventilação durante a noite e preciso de ajuda para todas as necessidades básicas da vida como comer, ir à casa de banho, vestir, lavar os dentes…Por isso, fiquei muito feliz quando fui selecionada para o ensaio clínico, apesar de terem sido semanas muito cansativas. Foi um grande esforço, mas que valeu a pena. Hoje, já consigo abrir e fechar bem as mãos, notei muita evolução em mim mesma. E agora que já posso fazer o tratamento em Portugal, reduzi bastante os dias de viagem e sinto-me muito melhor, muito menos cansada e com mais força para continuar a lutar”, revelou Sofia Ramos.
1515701C10115JMA08
A Dr.ª Elisa Leão Teles coordenou a reunião, em conjunto com o Dr. Paul Harmatz
Na reunião participaram especialistas de várias áreas médicas que contribuem para o acompanhamento de doentes de síndrome de Morquio A
Dr.ª Elisa Leão Teles: “Foi um dia muito importante e cumprimos o nosso principal objetivo, que era alertar para a patologia — a sua apresentação global, o diagnóstico e muito particularmente, para a necessidade de termos uma equipa multidisciplinar que permita uma qualidade de vida e uma evolução diferente do doente desde sempre”
Em seguimento da recente publicação das diretrizes internacionais para a gestão e tratamento da síndrome de Morquio tipo A (MPS IVa), a BioMarin promoveu este Janeiro no Porto, um encontro de especialistas mundiais em MPS IVa, uma doença genética rara que afeta perto de 3000 pessoas no mundo, e para a qual não existe cura até ao momento. O objetivo foi debater os avanços terapêuticos na patologia. O encontro teve início com a apresentação de uma visão geral da problemática da dificuldade de diagnóstico, prevalência e sobre o tratamento único, aprovado pela Agência Europeia do Medicamento em Abril de 2014. De seguida, abordou-se a questão dos ensaios clínicos, que contaram com a participação de especialistas portugueses — com um centro único a nível ibérico, que recebeu doentes de Portugal e Espanha — o debate sobre recomendações internacionais e a aprendizagem no que respeita ao tratamento e gestão de doentes. “Foi um dia muito importante e cumprimos o nosso principal objetivo, que era alertar para a patologia — a sua apresentação global, o diagnóstico e muito particularmente, para a necessidade de termos uma equipa multidisciplinar que permita uma qualidade de vida e uma evolução diferente do doente desde sempre” explica a Dr.ª Elisa Leão Teles, Diretora da Unidade de
Doenças Metabólicas do Centro Hospitalar de S. João e a coordenadora, em conjunto com o Dr. Paul Harmatz (Oakland), desta reunião que juntou especialistas das áreas de Doenças Metabólicas, Ortopedia, Neurocirurgia, Anestesia, Pneumologia,Cardiologia, Medicina Interna, Farmácia, e sendo uma doença transversal, envolveu profissionais de Pediatria até adultos. A MPS IVa é uma doença hereditária do metabolismo, rara, crónica, progressiva, debilitante e com morbilidade e mortalidade aumentada. Normalmente diagnosticada na infância, afeta cada indivíduo de forma distinta e há diferentes formas de progressão da doença, geralmente sem afetação cognitiva sendo que estes doentes mantêm um nível de inteligência normal. A síndrome pode resultar em complicações músculo-esqueléticas levando a uma estatura baixa, bem como problemas potencialmente graves a nível cardíaco, pulmonar, sistema nervoso, olhos, ouvidos, nariz e garganta entre outros. Cerca de 30-45% das pessoas afetadas com a doença usam cadeira de rodas, o que reduz em muito a qualidade de vida e independência.
«Levar estas patologias ao conhecimento geral»
O diagnóstico da MPS IVa é quase sempre problemático pois é vulgar o médico, durante toda a sua vida clínica, não observar estas doenças e, na sua confrontação, ter dificuldades de enquadramento. São doenças geralmente complexas e o conhecimento é muitas vezes escasso. O principal entrave ao diagnóstico é o não reconhecimento dos sinais físicos sugestivos da doença. Tratando-se de uma patologia muito rara é de extrema importância que haja divulgação da sua existência, investindo na formação de profissionais de saúde. “É fundamental levar estas patologias ao conhecimento geral, e daqui partir para uma população profissional ainda mais indiferenciada, como por exemplo, a Medicina Geral e Familiar, a Medicina Interna, a Pediatria em geral e outros grupos. Há que alertá-los para os sinais de risco e para o diagnóstico. Trabalhamos atualmente com 800 patologias ao nível das doenças hereditárias de metabolismo. É fundamental aproveitarmos estes momentos, como a reunião realizada no Porto” comenta a Dr.ª Elisa Leão Teles, especialista em Doenças Metabólicas. “Independentemente disso, o que pretendemos conseguir é um diagnóstico precoce e uma qualidade de vida do doente. Além de ser essencial alertar, era fundamental apresentar o programa consensual por parte de peritos internacionais para a orientação e avaliação destes doentes, apresentar os resultados da terapêutica e, por outro lado, dizer que a grande experiência destes doentes está na pediatria mas que os mesmos vão chegar à idade adulta havendo a necessidade de criação de equipas de adultos devidamente identificadas e organizadas de tal maneira que haja uma evolução adequada e otimizada. É muito importante haver uma transição suave do doente para a equipa de adultos e que o mesmo e a família sintam estabilidade e confiança. Existem registos internacionais dos doentes com MorquioA mas os profissionais que aqui estiveram reunidos sentem a necessidade da criação de um registo que caracterize a nossa população a nível nacional. A junção destes especialistas, que são poucos, a trabalhar com este número reduzido de doentes permite que saibamos o que se passa com a nossa população e identificar os seus problemas específicos. Temos a capacidade da discussão e de colocarmos em conjunto os nossos problemas a peritos internacionais. Desde longa data que são usadas terapias sintomáticas para minorar a longa lista de complicações desta doença multisistémica. Estes tratamentos não específicos são importantes porque melhoram a dor e o funcionamento dos órgãos afetados, mas não tratam a causa da doença. Esta intervenção é apenas paliativa na maioria dos casos, no entanto a prestação de cuidados adequada pode sempre melhorar a qualidade de vida dos doentes. Pode modificar-se a esperança de vida em menos de 30% das doenças raras conhecidas até agora, em que se aplicam vários modelos terapêuticos que incluem a utilização dos chamados medicamentos órfãos, de difícil desenvolvimento por serem dirigidos a pequenos grupos de doentes.
Tratamento
Neste contexto, o tratamento específico desenvolvido para a MPS IVa foi aprovado em 2014 e classificado como medicamento órfão, sendo de administração exclusivamente hospitalar, semanalmente e por via endovenosa. Esta nova e única terapêutica trouxe uma nova esperança a Sofia e à sua família, tendo sido a única portuguesa que participou no ensaio clínico em Inglaterra para doentes MPS IVa com mobilidade reduzida. Foi com a coragem e determinação de quem tem o diagnóstico de uma doença rara, enfrentando o desconhecido, a barreira linguística, o cansaço e as suas limitações físicas, que durante 48 semanas, Sofia e a mãe tiveram de viajar semanalmente de Serpa para Birmingham para que Sofia pudesse receber este tratamento cujos resultados se demonstraram tão positivos, relatados na primeira pessoa e que fez questão de marcar presença na Reunião.
Conclusões
Uma das principais conclusões desta reunião foi que uma terapêutica integrada é a melhor abordagem para melhorar a qualidade de vida de cuidadores e doentes com MPS IVa. Apesar destas novas perspetivas, ainda há muito em que trabalhar. É necessário aplicar e melhorar as políticas de saúde, garantindo a equidade plena ao acesso aos cuidados, a consolidação de equipas multidisciplinares completas e funcionais, incluindo os cuidados primários, aprofundar a educação dos profissionais de saúde e investigação otimizando os recursos alocados, assegurar modelos de suporte social de apoio a doentes e suas famílias. Ficou ainda demarcado que, para melhorar a qualidade de vida destes doentes, é necessário melhorar a política de intervenção a este nível e criar modelos educativos, socioculturais, legislativos e de saúde verdadeiramente centralizados no doente e sua família. No campo da saúde, a existência de equipas multidisciplinares completas e funcionais que incluam obrigatoriamente os cuidados primários revelaram-se fundamentais. Os especialistas consideram que as associações de doentes devem ter um papel ativo nesta dinâmica. Em conclusão, deve-se estreitar a colaboração entre todos os stakeholders envolvidos: Estrutura politica e Sistema de Saúde, Academias e Comunidade Biomédica e Farmacológica, Associações de Doentes e a Sociedade em geral, assegurando uma prestação assistencial centrada no doente e sua família.
CAIXA
Um testemunho
“A partir dos 3 anos, o meu crescimento estagnou. Quando comecei a andar, não conseguia levantar-me sozinha e a minha mãe levou-me a um médico que não me conseguiu diagnosticar, apesar do número de exames que me pediu para fazer. Até que, numa outra visita a um médico de outra especialidade, o diagnóstico foi quase instantâneo, este médico estava informado e percebeu logo que eu sofria de Morquio. Apesar de tudo, frequentei a escola normal e consegui fazer formação profissional e estágio na secretaria da escola. Quando terminou, fui convidada a ficar lá como voluntária! Como vivemos num meio pequeno, nunca me fizeram sentir diferente, todos me conhecem e estão habituados a mim, tratam-me bem. Hoje sei que tenho bons amigos. Tenho muitas limitações, ando pouco e com andarilho, uso aparelho auditivo e tenho problemas de voz. Tenho de fazer ventilação durante a noite e preciso de ajuda para todas as necessidades básicas da vida como comer, ir à casa de banho, vestir, lavar os dentes…Por isso, fiquei muito feliz quando fui selecionada para o ensaio clínico, apesar de terem sido semanas muito cansativas. Foi um grande esforço, mas que valeu a pena. Hoje, já consigo abrir e fechar bem as mãos, notei muita evolução em mim mesma. E agora que já posso fazer o tratamento em Portugal, reduzi bastante os dias de viagem e sinto-me muito melhor, muito menos cansada e com mais força para continuar a lutar”, revelou Sofia Ramos.
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A Dr.ª Elisa Leão Teles coordenou a reunião, em conjunto com o Dr. Paul Harmatz
Na reunião participaram especialistas de várias áreas médicas que contribuem para o acompanhamento de doentes de síndrome de Morquio A
Dr.ª Elisa Leão Teles: “Foi um dia muito importante e cumprimos o nosso principal objetivo, que era alertar para a patologia — a sua apresentação global, o diagnóstico e muito particularmente, para a necessidade de termos uma equipa multidisciplinar que permita uma qualidade de vida e uma evolução diferente do doente desde sempre”
MORQUIO ADVANCES EXPERTS’ MEETING