Uma investigação do Departamento de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (Insa) e do Weatherall Institute of Molecular Medicine (WIMM) da Universidade de Oxford permitiu delinear uma nova estratégia terapêutica para a talassémia de tipo beta, uma anemia hereditária grave.

A descoberta decorre de um trabalho colaborativo de vários anos entre as duas instituições.

A partir do estudo de uma família portuguesa com alfa-talassémia, os investigadores do Insa e do WIMM conseguiram «editar» o genoma através de uma tecnologia denominada CRISPR/Cas9 e demonstrar o seu potencial como futura terapia da beta-talassémia. 

Baseada no facto de a gravidade das talassémias depender sobretudo do desnível de abundância relativa dos dois tipos de subunidades (alfa ou beta) da hemoglobina, a nova estratégia consiste em introduzir, nas células precursoras dos glóbulos vermelhos dos doentes com beta-talassémia (com défice em cadeias beta), uma alteração genómica que diminui também o nível de cadeias alfa, reequilibrando assim o nível dos dois tipos de subunidade.

Os investigadores acreditam que tal reequilíbrio tenha como consequência um alívio significativo dos sintomas da doença.

Investigadores do Insa e do WIMM conseguiram «editar» o genoma através de uma tecnologia denominada CRISPR/Cas9 e demonstrar o seu potencial como futura terapia da beta-talassémia  

«Uma vez mais, a detalhada análise de casos clínicos atípicos revelou-se muito importante para a descoberta de novos mecanismos de doença, abrindo a porta para a inovação terapêutica», sublinha Paula Faustino, investigadora do Insa e coautora deste trabalho intitulado «Editing an α-globin enhancer in primary human hematopoietic stem cells as a treatment for β-thalassemia» e publicado na Nature Communications 

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28 de Setembro de 2017
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Publicada originalmente em www.univadis.pt