Pais criam associação para ajudar crianças com doença de Tay-Sachs

por Teresa Mendes | foto de Luís Ribeiro | 01.03.2019

Objetivo é encontrar mais casos e sensibilizar a sociedade 
No dia Internacional da Doença Rara, foi criada a DOCE - Associação Nacional para Divulgar e Orientar para Combater e Enfrentar a Tay-Sachs e outras gangliosidoses, que tem como objetivo alertar a sociedade e ajudar crianças com esta doença neurodegenerativa e fatal, que afeta uma em cada 320 mil pessoas. 

A organização, sem fins lucrativos, lançada esta quinta-feira, «pretende sensibilizar a sociedade, comunidade médica e científica para a doença Tay-Sachs e gangliosidose GM1, apoiar e informar todos os afetados pela doença neurodegenerativa, de forma que todos tenham acesso à informação atualizada sobre estudos e ensaios clínicos a nível mundial».

A DOCE «pretende sensibilizar a sociedade, comunidade médica e científica para a doença Tay-Sachs e gangliosidose GM1, apoiar e informar todos os afetados pela doença neurodegenerativa, de forma que todos tenham acesso à informação atualizada sobre estudos e ensaios clínicos a nível mundial»

Fundações que existem no Reino Unido e em Espanha têm sido os grandes responsáveis pelo impulso e financiamento da investigação da doença Tay Sachs em Portugal.



Contudo, no último mês, a doença ganhou relevo no país com o site Doce Margarida, onde os pais (a Inês e o Zé) partilham a experiência com a sua filha Margarida, que foi diagnosticada com a doença em abril de 2018, dois anos depois dos primeiros sintomas e após um percurso marcado por diagnósticos errados e vários tratamentos.

O casal está atualmente na busca de um tratamento para esta doença, mas enfrenta dificuldades dados os poucos casos diagnosticados em Portugal – apenas quatro que saibam – e tem como principal objetivo «encontrar mais famílias em Portugal com crianças doentes».

«Queremos que a história da Margarida, mas também a da Carolina, da Fabiana e do Francisco, as outras três crianças, que conhecemos, diagnosticadas em Portugal, ajudem crianças e outros pais a trilhar o seu caminho aquando do diagnóstico», lê-se no site.

A doença de Tay Sachs é uma gangliosidose em que ocorre a acumulação do gangliosídio GM2 especialmente nos neurónios.
Essa acumulação deve-se a um defeito na enzima hexosaminidase A, decorrente de mutações no seu gene codificador.
É uma doença neurodegenerativa.

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28 de Fevereiro de 2019
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Publicada originalmente em www.univadis.pt

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