Pais criam associação para ajudar crianças com doença de Tay-Sachs

por Teresa Mendes | foto de Luís Ribeiro | 01.03.2019

Objetivo é encontrar mais casos e sensibilizar a sociedade 
No dia Internacional da Doença Rara, foi criada a DOCE - Associação Nacional para Divulgar e Orientar para Combater e Enfrentar a Tay-Sachs e outras gangliosidoses, que tem como objetivo alertar a sociedade e ajudar crianças com esta doença neurodegenerativa e fatal, que afeta uma em cada 320 mil pessoas. 

A organização, sem fins lucrativos, lançada esta quinta-feira, «pretende sensibilizar a sociedade, comunidade médica e científica para a doença Tay-Sachs e gangliosidose GM1, apoiar e informar todos os afetados pela doença neurodegenerativa, de forma que todos tenham acesso à informação atualizada sobre estudos e ensaios clínicos a nível mundial».

A DOCE «pretende sensibilizar a sociedade, comunidade médica e científica para a doença Tay-Sachs e gangliosidose GM1, apoiar e informar todos os afetados pela doença neurodegenerativa, de forma que todos tenham acesso à informação atualizada sobre estudos e ensaios clínicos a nível mundial»

Fundações que existem no Reino Unido e em Espanha têm sido os grandes responsáveis pelo impulso e financiamento da investigação da doença Tay Sachs em Portugal.



Contudo, no último mês, a doença ganhou relevo no país com o site Doce Margarida, onde os pais (a Inês e o Zé) partilham a experiência com a sua filha Margarida, que foi diagnosticada com a doença em abril de 2018, dois anos depois dos primeiros sintomas e após um percurso marcado por diagnósticos errados e vários tratamentos.

O casal está atualmente na busca de um tratamento para esta doença, mas enfrenta dificuldades dados os poucos casos diagnosticados em Portugal – apenas quatro que saibam – e tem como principal objetivo «encontrar mais famílias em Portugal com crianças doentes».

«Queremos que a história da Margarida, mas também a da Carolina, da Fabiana e do Francisco, as outras três crianças, que conhecemos, diagnosticadas em Portugal, ajudem crianças e outros pais a trilhar o seu caminho aquando do diagnóstico», lê-se no site.

A doença de Tay Sachs é uma gangliosidose em que ocorre a acumulação do gangliosídio GM2 especialmente nos neurónios.
Essa acumulação deve-se a um defeito na enzima hexosaminidase A, decorrente de mutações no seu gene codificador.
É uma doença neurodegenerativa.

19tm09q
28 de Fevereiro de 2019
1909Pub5f19tm09q

Publicada originalmente em www.univadis.pt

E AINDA

20.02.2020

Falta de médicos é «problema antigo», diz diretor clínico do HSM

O diretor clínico do Hospital de Santa Maria (HSM), Luís Pinheiro, disse esta quarta-feira aos deput...

por Teresa Mendes | 20.02.2020

 «Farmacovigilância – partilha de responsabilidade»

 No próximo dia 5 de março, o Infarmed promove uma sessão de Manhãs Informativas dedicada ao tema «F...

por Teresa Mendes | 20.02.2020

Calendário de visitas ao património cultural do CHULC

O Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central (CHULC) divulgou o calendário das visitas guiada...

por Teresa Mendes | 19.02.2020

Prevalência da demência em Portugal mais do que duplicará até 2050

O número de pessoas com demência em Portugal em 2050 irá atingir os 3,82% da população, o que será m...

por Teresa Mendes | 19.02.2020

 Todos os países do mundo estão a falhar proteção da saúde das crianças

Não há nenhum país do mundo que esteja a proteger de forma adequada a saúde das crianças, o seu ambi...

por Teresa Mendes | 19.02.2020

Eutanásia: CNEVC contra os projetos de lei de do BE, PS, PEV e PAN

Na véspera do debate sobre a eutanásia no Parlamento, o Conselho Nacional de Ética para as Ciências...

A reprodução total ou parcial deste site é proibida,
excepto se autorizada expressa e previamente pela Impremédica, Imprensa Médica, Lda.,
nos termos da legislação em vigor.