Insa propõe abordagem pioneira no controlo das doenças genómicas raras

por Teresa Mendes | 24.03.2020

Estratégia pode encurtar significativamente a penosa odisseia do diagnóstico
O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (Insa), através do seu Departamento de Genética Humana e em colaboração com a Harvard Medical School e o Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, aplicou uma abordagem inovadora ao diagnóstico pré-natal de doenças genómicas raras causadas por rearranjos cromossómicos. 

Baseado nesta nova abordagem, «propõe-se um fluxograma de medicina genómica a ser adotado na prática clínica para lidar com anomalias cromossómicas no feto aparentemente equilibradas, sobretudo as de novo», salienta o Instituto num comunicado.

Como se sabe, as anomalias cromossómicas de novo, isto é, as que estão ausentes em ambos os progenitores, são muito difíceis de valorizar clinicamente quanto à sua capacidade de causar doença.

Para ajudar a ultrapassar esta dificuldade, um estudo do Insa, liderado pelo investigador Dezso David, propõe uma abordagem que, além do diagnóstico pré-natal cromossómico convencional (cariotipo e microarrays), utiliza a sequenciação paralela massiva do DNA (em concreto, a sequenciação pangenómica de grandes insertos – liGS) e uma sofisticada análise dos dados para identificação e interpretação das alterações genómicas, utilizando, entre outras, duas ferramentas bioinformáticas desenvolvidas pelo próprio grupo de investigação.

Segundo os autores deste trabalho, intitulado «Comprehensive clinically oriented workflow for nucleotide level resolution and interpretation in prenatal diagnosis of de novo apparently balanced chromosomal translocations in their genomic landscape», publicado na revista Human Genetics, com a adoção do novo fluxograma, «o geneticista clínico passa a estar muito melhor apetrechado para aconselhar as famílias em que surgem anomalias cromossómicas sem um diagnóstico clínico definitivo». 

Os investigadores sublinham também que «esta abordagem, quando aplicada no período pós-natal, poderá contribuir para encurtar significativamente a penosa ‘odisseia do diagnóstico’ que tanto aflige os familiares e cuidadores das pessoas com muitas das doenças genéticas raras e, em particular, com anomalias congénitas».

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24 de Março de 2020
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Publicada originalmente em www.univadis.pt

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