que podem desencadear-se desde o nascimento e que se vão agravando durante a infância. Autismo, problemas mentais e comportamentais, aumento da pressão no cérebro e dificuldade respiratória podem, igualmente, representar outras formas de manifestação da doença.
Devido à complexidade dos sintomas, continuam a existir muitos casos da doença que ainda não estão diagnosticados.
Para o diagnóstico da patologia são necessários vários exames de imagem como a tomografia axial computorizada ou a ressonância magnética ao cérebro (para avaliar a presença de tumores cerebrais) e uma ecografia ao coração, fígado e rins para despiste de tumores nesses órgãos.
Existem medicamentos
A esclerose tuberosa ainda não tem cura, porém existem medicamentos disponíveis para atenuar os sintomas desta doença como, por exemplo, fármacos para o controlo das convulsões e do crescimento dos tumores.
Como a esclerose tuberosa é uma doença que acomete vários órgãos, a multidisciplinaridade torna-se imperativa, sendo necessário recorrer a diversas especialidades para obter um tratamento correto.
Para o diagnóstico da patologia são necessários vários exames de imagem como a tomografia axial computorizada ou a ressonância magnética ao cérebro (para avaliar a presença de tumores cerebrais) e uma ecografia ao coração, fígado e rins para despiste de tumores nesses órgãos
Vão ser apresentados os resultados do esTUpt, um estudo epidemiológico sobre a esclerose tuberosa em Portugal
Por outro lado, a principal responsabilidade dos familiares passa pela monitorização do desenvolvimento da doença, o que significa que é fundamental que estes se tornem conhecedores profundos da doença de forma a conseguirem detetar a sua evolução.
Conferência Internacional
A Associação de Esclerose Tuberosa em Portugal (AETN) vai promover, entre os dias 3 e 5 de novembro, a Conferência Internacional de Investigação em Esclerose Tuberosa. O evento que se realiza pela primeira vez em Portugal, na Fundação Champalimaud, em Lisboa, vai juntar especialistas mundiais na área da esclerose tuberosa e doentes de todo o mundo.
Durante o evento vão ser apresentados os resultados do esTUpt, um estudo epidemiológico sobre a esclerose tuberosa em Portugal, da responsabilidade da Escola Nacional de Saúde Pública/Universidade Nova de Lisboa.
Esta é uma iniciativa da AETN que pretende contribuir para o desenvolvimento de estratégias, por parte das autoridades de saúde e comunidade médica, capazes de responder às necessidades destes doentes.
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*Médico Neuropediatra
(Centro Hospitalar Lisboa Ocidental)
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25 de Outubro de 2016
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Falta de conhecimento atrasa diagnóstico da esclerose tuberosa