José Carlos Ferreira| 26.10.2016

Falta de conhecimento atrasa diagnóstico da esclerose tuberosa

Artigo de opinião de José Carlos Ferreira

A esclerose tuberosa é uma doença rara para a qual ainda não existe cura, com uma incidência de 1 em cada 6000 casos em todo o mundo, o que representa um total de 1 milhão de pessoas. Em Portugal, esta doença afeta cerca de 1600 pessoas mas é ainda muito pouco conhecida na nossa sociedade. 

A informação genética alterada nesta doença encontra-se num dos genes TSC1 ou TSC2, localizados nos cromossomas 9 e 16, respetivamente. 

Este erro interfere no normal funcionamento destes genes que se traduz numa incapacidade de impedir a multiplicação e crescimento celular.
Resulta daí o desenvolvimento de tumores benignos no coração, olhos, cérebro, rins, pulmões e pele que quando crescem, comprometem as funções dos órgãos afetados.

Os tumores benignos cerebrais e renais são os mais frequentes e comportam risco de vida para os doentes.

Doença  transmitida geneticamente ou resultado de uma mutação genética espontânea

A doença é transmitida geneticamente ou pode ser resultado de uma mutação genética espontânea para a qual ainda não existe explicação científica. Atualmente, um terço dos casos é de origem hereditária, sendo os restantes dois terços causados por mutação espontânea de novo num dos dois genes conhecidos. 

Quando um dos progenitores sofre de esclerose tuberosa, existe 50 por cento de probabilidade de os filhos nascerem com a doença, havendo diversos casos, de manifestação mais ligeira, em que os pais só descobrem que são portadores da doença quando o filho é diagnosticado.

Os sintomas da esclerose tuberosa variam de acordo com a gravidade da doença mas os mais comuns são as alterações cutâneas e as convulsões,

José Carlos Ferreira

Médico Neuropediatra (Centro Hospitalar Lisboa Ocidental)

que podem desencadear-se desde o nascimento e que se vão agravando durante a infância. Autismo, problemas mentais e comportamentais, aumento da pressão no cérebro e dificuldade respiratória podem, igualmente, representar outras formas de manifestação da doença.

Devido à complexidade dos sintomas, continuam a existir muitos casos da doença que ainda não estão diagnosticados.
Para o diagnóstico da patologia são necessários vários exames de imagem como a tomografia axial computorizada ou a ressonância magnética ao cérebro (para avaliar a presença de tumores cerebrais) e uma ecografia ao coração, fígado e rins para despiste de tumores nesses órgãos.

Existem medicamentos

A esclerose tuberosa ainda não tem cura, porém existem medicamentos disponíveis para atenuar os sintomas desta doença como, por exemplo, fármacos para o controlo das convulsões e do crescimento dos tumores.

Como a esclerose tuberosa é uma doença que acomete vários órgãos, a multidisciplinaridade torna-se imperativa, sendo necessário recorrer a diversas especialidades para obter um tratamento correto.

Para o diagnóstico da patologia são necessários vários exames de imagem como a tomografia axial computorizada ou a ressonância magnética ao cérebro (para avaliar a presença de tumores cerebrais) e uma ecografia ao coração, fígado e rins para despiste de tumores nesses órgãos 

Vão ser apresentados os resultados do esTUpt, um estudo epidemiológico sobre a esclerose tuberosa em Portugal

Por outro lado, a principal responsabilidade dos familiares passa pela monitorização do desenvolvimento da doença, o que significa que é fundamental que estes se tornem conhecedores profundos da doença de forma a conseguirem detetar a sua evolução.

Conferência Internacional

A Associação de Esclerose Tuberosa em Portugal (AETN) vai promover, entre os dias 3 e 5 de novembro, a Conferência Internacional de Investigação em Esclerose Tuberosa. O evento que se realiza pela primeira vez em Portugal, na Fundação Champalimaud, em Lisboa, vai juntar especialistas mundiais na área da esclerose tuberosa e doentes de todo o mundo. 

Durante o evento vão ser apresentados os resultados do esTUpt, um estudo epidemiológico sobre a esclerose tuberosa em Portugal, da responsabilidade da Escola Nacional de Saúde Pública/Universidade Nova de Lisboa. 

Esta é uma iniciativa da AETN que pretende contribuir para o desenvolvimento de estratégias, por parte das autoridades de saúde e comunidade médica, capazes de responder às necessidades destes doentes. 

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*Médico Neuropediatra 
(Centro Hospitalar Lisboa Ocidental) 
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25 de Outubro de 2016
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